Remélte, hogy a kulcskutatás segíthet megmenteni a látását. Aztán jöttek Trump finanszírozási csökkentései: fúj

Jessica Chaikof és idősebb nővére, Rachel egyaránt süket voltak. Abban az időben a család nem tudta pontosan, miért. A lányok elkezdték használni a cochleáris implantátumokat, és folytatódtak.

“És így többé -kevésbé élünk az életünkben” – magyarázza Chaikof.

De 2006 -ban, amikor Chaikof 11 éves volt, idősebb nővére látási problémákkal kezdett, és diagnosztizálták az 1F típusú Usher -szindrómát. Ez egy ritka genetikai rendellenesség, amely születéskor süket okoz, akkor az idő múlásával vakság.

“Anyám nem akart megijeszteni, de tudták, hogy ha Rachelnek megvan, akkor azt is, mert genetikai” – emlékszik vissza.

Chaikof most 30 éves és doktori fokozat. A Brandeis Egyetem hallgatója a szociálpolitikai programban, ahol a fogyatékosságra és a felsőoktatási politikára összpontosít. És mozog, különösen éjszaka, egy vezető kutya – egy Jigg nevű sárga laboratórium segítségével.

Chaikof reméli, hogy a génterápiákkal kapcsolatos kutatások egy nap megállíthatnak, vagy akár megfordíthatják látásának romlását. De aggódik a szövetségi kutatási finanszírozás miatt – különösen a Harvardon – azt jelentheti, hogy a terápia nem lesz készen az időben, hogy megmentse látását.

“Nem akarok vak lenni” – mondja Chaikof. “És így ez a fejlődés nagyon félelmetes, különösen akkor, ha látom, hogy a Trump adminisztráció csökkenti a kutatási finanszírozást.”

A szövetségi bíró ezen a héten döntése szerint a finanszírozást mintegy 800 NIH engedéllyel rendelkező támogatáshoz nem foglalja magában a Harvard Egyetemen a támogatások általános törlését. Ez azt jelenti, hogy a Nemzeti Egészségügyi és Nemzeti Tudományos Alapítvány több mint egy milliárd dollárja, amelyeket a Harvardnak, de még nem költöttek el, most már nem állnak rendelkezésre.

A Trump adminisztráció azt mondta, hogy a Harvard támogatásainak vége részben annak köszönhető, hogy az egyetemen az egyetemen az egyetemen az egyetemen folytatott elleni küzdelem elmulasztása volt. Az Usher 1F, amely évente az Egyesült Államokban született 10-20 csecsemőt érint, különösen széles körben elterjedt az Ashkénazes zsidó népességéből származó emberek körében.

“Nagyon mérges vagyok, mert a Trump adminisztráció azt állítja, hogy megvédnek minket. Nem vannak” – mondja Chaikof. “Aktívan ártanak nekünk. Különösen akkor, ha megtámadják az Ashkenazi zsidók, a zsidó betegségek pénzeszközeit.”

Chaikof szülei irányítanak egy alapítványt Usher 1f együttműködőamelynek célja az 1f usher génterápiák fejlesztésének támogatása. 2017 -ben Dr. David Corey, a Harvard tudós, aki az ezekben a betegekben az érintett fehérjét vizsgálta, találkozott Jessicával és nővére az Alapítvány által szervezett konferencián.

“És ez valóban megismerkedett a két lánynak, és látva, mennyire viselkedtek a betegség kihívásaival:” Tudod, tudunk itt hozzájárulni valamihez. Ha nem csináljuk, ki fogja még megtenni? “” – mondta Corey.

Jelenleg jól megértik a fehérjét, amely hibás az 1F Usher -ben szenvedő betegeknél – mondja Corey.

“Mivel annyit tudunk, stratégiákat tudunk megtervezni ennek a fehérjének a normál másolatának biztosítására, először a belső fülben, majd a retinában” – mondta.

Több kutatást igényel, mielőtt megkezdi a génterápia emberi kísérleteit, amelyek kijavíthatják ezt a fehérjét a betegeknél – mondja Corey.

A Harvardon nem léteznek meglévő támogatások kifejezetten az 1F használatával kapcsolatban – és a lemondások tehát még nem befolyásolták közvetlenül a kutatást – de Corey szerint két támogatási kérelme van a Nemzeti Egészségügyi Intézetekhez – és nem optimista a jóváhagyásukra.

“De még ha egy vizsgálati bizottság is nagyon erősen megjegyzi őket, nem valószínű, hogy ezeket a támogatásokat Harvardnak adják” – mondta. “Ez nagyon lelassítja a keresést.”

Néhány kutatása már megállt. Coreynek volt egy NIH támogatása, amely támogatta az alaptudományt a genetikai hallásmechanizmusban.

Az NIH nem válaszolt a megjegyzéskérelemre.

“Ha végül csak évtizedek óta diagnosztizálhatnánk a terápiák kialakulását, végül csak évtizedek óta diagnosztizálhattunk, majd a szőnyeget az egész tudományos társaság számára, nem csak a Harvardon – valóban elriasztjuk” – magyarázza Corey.

Ennek ellenére Corey elmondta, hogy Harvard tárgyalása, amelyben a szövetségi finanszírozás Frost sikeres lesz. Azt mondja, hogy amikor ez megtörténik, a támogatási kérelmei ott lesznek, készen állnak a finanszírozásra.

Jessica Chaikoff reméli, hogy igaza van. Meg van győződve arról, hogy a genetikai terápiák működhetnek.

“És ez a helyzet, nem csak a betegségemre, hanem minden ritka betegségre is” – magyarázza Chaikof.

Azt mondta, mert a szövetségi finanszírozás rendelkezésre áll.